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La investigación es clave en el diagnóstico de las enfermedades raras

Día de las Enfermedades raras 2018. Fuente: Feder

El 28 de febrero se celebra en todo el mundo el Día de las Enfermedades Raras, una jornada dedicada a dar visibilidad a este tipo de patologías que afectan a entre el 6 y el 8 por ciento de la población total. El gran objetivo de la campaña de este año en España es poner cara a quienes sufren alguna de estas enfermedades.

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) explica que es crucial darse cuenta de que, aunque afecte a un número limitado, “puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara”.

Todo aquel que quiera puede adherirse a las diferentes fórmulas que ha habilitado Feder en su página web para apoyar en la investigación de las enfermedades raras. El principal reto es lograr un diagnóstico precoz para que quienes sufren alguna de estas patologías puedan acceder al tratamiento que necesitan.

EfeSalud recoge en un interesante artículo lo que supone el retraso en el diagnóstico que padecen los pacientes (y también los médicos): se tarda una media de 5 años en recibir un diagnóstico certero, pero para 1 de cada 5 afectados transcurren diez o más años en saber exactamente qué es lo que tienen desde que comienzan a sentir los primeros síntomas.

Enfermedades raras en España

En España existen más de 3 millones de personas que sufren alguna de las 7.000 enfermedades raras distintas que existen. El gran inconveniente de estas patologías es que se caracterizan por un “gran número y una amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad”.

El retraso diagnóstico tiene consecuencias. La más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), aunque Feder también destaca el haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).

Según los datos de la federación, prácticamente la mitad de los afectados ha tenido que viajar en los últimos 2 años fuera de su provincia a causa de su enfermedad y, de estas personas, cerca del 40% de las personas se han desplazado 5 o más veces en busca de diagnóstico o tratamiento. El 17% de los pacientes no ha podido viajar aunque lo ha necesitado.

Principales características de las enfermedades raras

Las enfermedades raras son en su mayor parte crónicas y degenerativas. Hay una serie de características frecuentes, aunque no se dan en todos los casos:

  • Dos de cada tres aparecen antes de los 2 años
  • Uno de cada cinco enfermos padece dolores crónicos
  • Uno de cada tres casos sufre una discapacidad en la autonomía
  • A las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años

La gran reivindicación de la Feder desde que se creó hace 15 años es que exista una verdadera coordinación internacional, estatal y autonómica que garantice un trabajo en red “capaz de dar respuesta a un colectivo caracterizado por la dispersión geográfica y que requiere precisamente un trabajo conjunto para conseguir dar voz a sus prioridades y, en consecuencia, ver reconocidos sus derechos”.

Con el lema ‘Construyamos hoy para el mañana’, puedes unirte a su campaña con estos tres objetivos fundamentales:

-conseguir el diagnóstico en un año

-aprobar 1.000 nuevos tratamientos para estas patologías

-desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos

¡Desde Farmacia Santamaría te animamos a participar en esta campaña con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, y a tratar de ayudar a dar visibilidad a este tipo de enfermedades el resto del año!